Bakou, 8 mai, AZERTACLe 8 mai, c’est la Journée mondiale de la thalassémie.La Journée mondiale de la thalassémie (ITD) est célébrée chaque année le 8 mai et est consacrée à la sensibilisation du grand public et des décideurs à la thalassémie, et vise à aider la communauté mondiale de la thalassémie à établir des connexions et à appeler à des changements pour améliorer le quotidien et le bien-être des patients.Chaque année, dans le monde, 100 000 enfants naissent avec des formes graves de la bêta-thalassémie, une maladie rare qui est causée par une anomalie de l’hémoglobine.La bêta-thalassémie en quelques motsLa bêta-thalassémie est une maladie due à une anomalie génétique de l’hémoglobine. Celle-ci est constituée de quatre « briques », aussi appelées chaines, assemblées entre elles : deux briques de type alpha et deux briques de type bêta. En cas de bêta-thalassémie, ce sont les chaines bêta qui, produites en quantité insuffisante, entrainent une production insuffisante d’hémoglobine. Certaines formes de bêta-thalassémie n’engendrent aucun symptôme tandis que des formes plus sévères entrainent des anémies, parfois extrêmement importantes.La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire transmise à la fois par le père et par la mère. Un enfant est malade si chacun de ses deux parents lui transmet son gène défectueux de la chaine bêta de l’hémoglobine.Les symptômes dépendent de la sévérité de la maladie :Bêta-thalassémie mineure : cette forme de la maladie n’a généralement pas de conséquence sur la santé car le taux d’hémoglobine est normal ou proche de la normale grâce à l’autre gène, capable de produire des chaines bêta en quantité suffisante.Bêta-thalassémie intermédiaire : pour cette forme de la maladie, bien que les deux gènes bêta soient atteints de l’anomalie, l’hémoglobine est tout de même produite en quantité réduite. Ainsi, les patients sont atteints d’anémie mais celle-ci est légère donc bien tolérée par les malades.Bêta-thalassémie majeure : les deux gènes bêta sont altérés, rendant la production d’hémoglobine insuffisante voire nulle. Le symptôme principal est l’apparition d’une anémie progressive, entraînant une sensation de faiblesse à l’effort et une grande fatigabilité. La croissance générale s’arrête et des déformations osseuses très stigmatisantes s’installent également. Par ailleurs, en cas d’anémie aggravée, le foie et la rate augmentent de volume et provoquent un « très gros ventre ». En cas d’absence de traitement, la survie est rapidement compromise. Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure sont également plus sensibles aux risques d’infections.